Zihinsel hastalıkların genetik mekanizması araştırılıyor

Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü’nden öncü araştırma

Zihinsel hastalıkların genetik mekanizması araştırılıyor

TÜBİTAK 1001-Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı kapsamında Boğaziçi Üniversitesi’nden desteklenen projeler arasında yer alan “Zihinsel Engellilik (Id) Drosophila Modellerinin Oluşturulması” başlıklı çalışma Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Doç. Dr. Arzu Çelik Fuss tarafından yürütülüyor. Fuss, meyve sinekleri üzerinde araştırmalar yaparak insanlarda genlerin mutasyonlarıyla oluşan zihinsel hastalıkların mekanizmalarını anlamaya ve bu doğrultuda tedavi yöntemleri geliştirilmesine yönelik Türkiye’de öncü bir çalışma yürütüyor.

 

Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü öğretim üyesi Arzu Çelik Fuss"Sinek genomuyla insan genomunu karşılaştırdığımızda hastalık genlerinin yüzde 75'inin korunduğunu görmekteyiz. Diğer bir deyişle hastalık genlerinin kopyaları her iki canlı türünde de mevcut. Bu da insanları ve sinekleri karşılaştırmaya olanak sağlıyor" dedi.

 

Meyve sineği model organizmasını kullanarak sinir sistemi gelişimini moleküler ve genetik düzeyde inceleyen Doç. Dr. Arzu Çelik Fuss, ayrıca meyve sineğini kullanarak nörogenetik hastalık modelleri geliştirmeyi hedefliyor. 2008 yılı Türkiye Bilimler Akademisi Genç Bilim İnsanı Ödülü ve Avrupa Moleküler Biyoloji Organizasyonu Yerleştirme Ödülü sahibi olan Arzu Çelik Fuss, TÜBİTAK 1001 programı kapsamında desteklenecek yeni projesi hakkında bilgi verdi.

 

Meyve sineği modelini kullanarak genetik bozuklukların hastalıklara yol açma sebepleri konusunda İran'da desteklenen zihinsel engellilik projesiyle ilgili çalıştığını anlatan Fuss, şu bilgileri aktardı: "İran'da da akraba evliliği oranı Türkiye'deki gibi yüksek. Zihinsel engelliliğe sahip pek çok gen keşfedildi ama bu genlerin engelliliğe nasıl yol açtığına dair bir bilgi boşluğu mevcuttu. Biz bu boşluğu doldurmak ve yeni bulunan genlerin hastalığa sebep olma mekanizmalarını anlamak için araştırmalarımızı sürdürüyoruz. Bu aşamada TÜBİTAK 1001 programından destek aldık ve meyve sineklerinde bulunmuş iki gen üzerine odaklanıp onların mekanizmalarını çözmek için çalışmalarımız başladı. Proje kapsamında deneyler yüksek lisans ve doktora sonrası araştırmacılardan oluşan bir ekip tarafından Boğaziçi Üniversitesi’nde yapılıyor. Tahran Sosyal Refah ve Rehabilitasyon Bilimleri Üniversitesindeki Genetik Araştırma Merkezi de bilgi desteği sağlıyor.’’

 

Doç. Dr. Arzu Çelik Fuss, şimdiye kadar meyve sineğinde yapılan zihinsel hastalık modelleri arasında Fragile X sendromu ve Angelman sendromu bulunduğunu dile getirerek, şöyle devam etti: "Sinek genomuyla insan genomunu karşılaştırdığımızda hastalık genlerinin yüzde 75'inin korunduğunu görmekteyiz. Diğer bir deyişle hastalık genlerinin kopyaları her iki canlı türünde de mevcut. Bu da insanları ve sinekleri karşılaştırmaya olanak sağlıyor. Çalışmalarımda meyve sineğini seçtim çünkü hakkında artık epey bilgimiz var. Sineklerin model organizmaların kullanılmasının temel sebepleri, genomu dizilenmiş, kromozom sayıları az, hızlı üremeleri, idamelerinin nispeten kolay ve ekonomik olması. Diğer bir sebep ise genetik fonksiyonel yaklaşımların çokluğu ve çeşitliliği ile mutasyon yaratımının kolaylığı. Meyve sineğinde mevcut genetik yaklaşımlarla istediğiniz belli bir hücreyi veya dokuyu mutasyona uğratabiliyorsunuz ve böylece incelemelerinizi ilgilendiğiniz dokuda yapabiliyorsunuz. Bunların yanı sıra meyve sineğinde beyin ve sinir sistemi çalışmaları için çok sayıda araç geliştirilmiştir ve daha karmaşık bilişsel davranışları, en önemlisi öğrenmeyi ve belleği test etmek için birçok fırsat sunuyor.’’

 

İran'daki genetik merkezde yapılan çalışmalar kapsamında zihinsel engelli ailelerde yeni keşfedilen iki gen üzerine çalıştıklarını ifade eden Fuss, insanda görülen mutasyonları sinek genomuna ekleyerek insanlaştırılmış transgenik sinek suşları ürettiklerini aktardı.Yaratılan mutasyonlar sonucu üretilen zihinsel engelli sineklerin, kokuyu hala iyi ayırt edip edemediklerini ve hangi kokunun elektrik şoku ile eşleştiğini hatırlayıp hatırlamadıklarını gözlemleyeceklerini dile getiren Fuss, bir başka hafıza modeli olarak kullandıkları kur davranışıyla da zihinsel engelli sineklerin nasıl davrandıklarını, çiftleşme esnasındaki davranış aşamalarını görüntü kayıtlarıyla takip ederek belirleyeceklerini kaydetti.

 

Literatürde sineklerde üretilen hastalık modellerinde yapılan kimyasal taramaların birçok tedavinin geliştirilmesini sağladığını belirten Fuss, ‘’Ürettiğimiz ve üreteceğimiz farklı hastalık modellerinde kimyasal taramalar yaparak hastalık belirtilerini iyileştiren ilaçları bulmak istiyoruz. Günümüzde araştırmacılarımız birçok hastalık geni ve mutasyon keşfediyor. Bir adım ileri gidip hastalık mekanizmalarını anlama çalışmaları dünyada yeni bir alan olarak gerçekleştirilmeye başlandı. Boğaziçi Üniversitesi’nde yürütülen “Zihinsel Engellilik (Id) Drosophila Modellerinin Oluşturulması” projesi de bu alanda öncü bir araştırma olacak’’ dedi.